Testiranje gena BRCA1 i BRCA2 odnedavno se u Zagrebu može raditi i na teret HZZO-a, što je svakako pozitivna novost u borbi protiv raka dojke. Tko sve ima pravo na besplatno testiranje te što sve treba znati o ovom važnom genetskom testiranju koje može spasiti život, razgovarali smo s dr. sc. Andrejem Rothom, onkologom i pročelnikom Klinike za tumore Zagreb

1. Koje žene imaju pravo na testiranje gena BRCA1 i BRCA2 na teret HZZO-a?

Dr. Adrej Roth: Osobe kod kojih postoji sumnja na nasljedni rak dojke trebaju biti upućene u Genetsko savjetovalište Klinike za tumore u Zagrebu. Na nasljedni rak dojke upućuju rani nastup bolesti, recidiv bolesti, obostrani rak dojke, multicentrični rak dojke, rak dojke u muškarca, određene karakteristike samog tumora (npr. trostruko negativni rak dojke), grupiranje oboljelih pojedinaca unutar obitelji te multiplicitet tumora (npr. rak dojke, jajnika, gušterače i melanom).

Testiranje gena BRCA1 i BRCA2 odnedavno se u Zagrebu može raditi i na teret HZZO-a. Prije testiranja obavezno je proći Genetsko savjetovalište u Klinici za tumore

U Genetskom savjetovalištu kroz analizu obiteljske anamneze i obiteljskog stabla, analizu medicinske dokumentacije pacijenta i članova obitelji, broja, veličine i vrste tumora procjenjuje se osobni rizik, provodi genetičko savjetovanje i procjenjuje potreba za testiranjem gena.

Vrlo je važno da se testiranje gena ne provodi bez prethodno provedenog genetičkog savjetovanja jer to može imati dalekosežne negativne posljedice za pacijenta.

Žene s mutacijom na BRCA genima imaju značajno veći rizik da tijekom života obole od raka dojke i/ili jajnika. Ako je mutacija prisutna na BRCA1, pacijentica ima 55 do 65 posto šanse da do 70. godine dobije rak dojke, a kod žena s mutacijom na BRCA2 taj je rizik od 45 do 55 posto (ovisno o istraživanju).

MOGUĆNOST LAŽNO NEGATIVNOG NALAZA
2. Na koji se način testiranje gena BRCA1 i BRCA2 radi?

Dr. Adrej Roth: Za testiranje gena BRCA1 i BRCA2 potrebno je, nakon obavljenog genetičkog savjetovanja i postavljanja indikacije za testiranje, doći u laboratorij Klinike za tumore na vađenje krvi. Iz uzoraka krvi potom se izolira pacijentov DNK i pristupa analizi gena. Analiza se obavlja metodom sekvencioniranja nove generacije, a pozitivan rezultat potvrđuje se drugom metodom, što znači da se i gen BRCA1 i BRCA2 analiziraju u cijelosti i time je mogućnost lažno negativnog nalaza svedena na minimum, odnosno manja je od 1 posto.

Vrlo je važno da se geni analiziraju na ovaj način kako bi pacijent nakon učinjenog genetskog testiranja mogao dobiti ispravan genetski savjet. Testovi koji analiziraju samo ciljane mutacije unutar gena BRCA1 i BRCA2 nisu adekvatni jer u velikom broju slučajeva mogu dovesti do lažno negativnog nalaza s negativnim posljedicama za pacijenta i njegovu obitelj, osobito ako prethodno nije provedeno genetičko savjetovanje tijekom kojega je pacijent upozoren na ograničenja takvog pristupa.

3. Postoje li neke posebne pripreme koje se moraju provesti prije testiranja?
Dr. Adrej Roth: Prije samoga testiranja nije potrebna nikakva posebna priprema. Pacijent barem tri mjeseca prije testiranja ne bi trebao primiti transfuziju krvi jer DNK davatelja interferira s pacijentovim DNK-om.

4. U Klinici za tumore pokrenuli ste Genetsko savjetovalište. Što sve žene ondje mogu saznati i kako se mogu prijaviti za savjetovanje?

Dr. Adrej Roth:
U Klinici za tumore KBC Sestre milosrdnice prije 3 godine osnovali smo Genetsko savjetovalište kao prvo takvo savjetovalište u Hrvatskoj. Pacijenti tu mogu dobiti sve informacije vezane uz nasljedne oblike tumora kako dojke, jajnika tako i ostalih sijela, vidjeti pripadaju li u rizične skupine, jesu li kandidati za genetsko testiranje, kako ga obaviti te što napraviti u slučaju pozitivnog nalaza.

5. Pacijentice vas redom hvale i govore koliko ste profesionalan, ljubazan, stručan, požrtvovan i čovječan liječnik. Što vas najviše ispunjava u vašem poslu? Koji je najteži dio vašeg posla? Imate li neku poruku ženama koje boluju od raka dojke, a koja bi im mogla dati nadu i pozitivnost u toj borbi?

Za svoju bolnicu odgovorno tvrdim da je u borbi s rakom dojke uz bok s najeminentnijim centrima u Europi i SAD-u

--C.dr. Andrej Roth, pročelnik Klinike za tumore KBC Sestre milosrdnice

Dr. Adrej Roth: U zadnjih 20-ak godina koliko se bavim problematikom raka dojke došlo je do značajnog iskoraka u dijagnostici i mogućnostima liječenja. Bolest se otkriva u sve ranijoj fazi kada su i šanse za izlječenje mnogo veće. I zato sam sretan što smo otvorili naše savjetovalište kao još jedan iskorak u borbi protiv tog uvjerljivo najčešćeg raka kod žena.

Za svoju bolnicu odgovorno tvrdim da je u borbi s rakom dojke uz bok s najeminentnijim centrima u Europi i SAD-u. I lijepo je doći na neki seminar ili kongres u svijetu i uvjeriti da se barem u tom segmentu zaista ne moramo osjećati inferiorno. I dalje je duga i teška borba pred nama, ali osjećaj kada je nekom spašen život, a vi znate da ste barem malo sudjelovali u tome je neprocjenjiv i daje snage i vjere da nastavimo raditi sve što je u našoj moći.

U toj borbi je izuzetno bitan i psihološki aspekt, način na koji ćete pacijentu saopćiti da boluje od teške bolesti, objasniti mu i upoznati ga s mogućnostima liječenja i prognozom, ne iznevjeriti povjerenje koje vam je dao prepustivši svoje zdravlje u vaše ruke. A to je ponekad i složenije od, na primjer, samog operativnog zahvata.

I zato me posebno boli kad ponekad slušam iskustva nekih pacijentica kojima čitava trauma oko bolesti nije olakšana takvim pristupom.

I za kraj ono što u polušali volim reći svojim pacijenticama s tumorom dojke: Kad ste već morali dobit rak, 'izabrali' ste dobru lokalizaciju, za ovog imamo mnogo oružja na raspolaganju i zaista mislim da ćemo ga pobijediti.

ŠTO KADA JE TEST POZITIVAN?
Ako se testiranjem ustanovi da žena ima mutaciju jednog ili oba gena BRCA1 i BRCA2, dalje se postupa na sljedeća 3 načina:

1. Vrlo česte kontrole

Kontrole bi trebale uključivati UZV pregled svakih 6 mjeseci, MR dojki svakih 1 do 2 godine te mamografiju po provjeri liječnika.

Bilo bi poželjno kontrole obavljati u specijaliziranim ustanovama kod iskusnih liječnika. Naravno da ti kontrolni pregledi neće spriječiti nastanak raka, ali će ga otkriti u vrlo ranoj fazi kada je izlječivost veoma visoka, ističe Roth.

2. Operativni zahvat
Operativnim zahvatom uklanja se tkivo dojke i nadomješta implantatima ili vlastitim tkivom. Za tu se opciju odlučuje sve veći broj žena koje žele napraviti najviše što se može da se spriječi nastanak raka i ne žele prolaziti ipak stresne preglede svakih 6 mjeseci.

Treba napomenuti da operativni zahvat ne znači stopostotno sprječavanje nastanka raka jer nakon svake mastektomije ipak ponegdje zaostanu ostaci žljezdanog tkiva iz kojeg se teoretski može razviti rak. Ali rizik nakon operacije pada na 1 do 2 posto što je mnogo manje nego rizik žena bez BRCA mutacije koje imaju 'svoje' tkivo dojki, objašnjava dr. Andrej Roth.

3. Kemoprevencija
Kemoprevencija podrazumijeva uzimanje lijekova s ciljem smanjenja rizika na nastanak raka. U tu se svrhu najčešće koristi tamoxifen (Nolvadex), ali su mišljenja o takvom načinu prevencije i dalje dosta podijeljena.