Neinvazivni prenatalni test omogućava utvrđivanje poremećaja u broju kromosoma kod ploda pomoću uzorka krvi majke, bez rizika od pobačaja koji sa sobom nose invazivne metode.

Jedan od najučestalijih je Harmony prenatalni test, kojim se analizira izvanstanični DNK ploda iz majčine krvi, odnosno iz krvi trudnice na najčešće aneuploidije - stanja s viškom kromosoma u plodova s T21 (Downov sindrom), T18 (Edwardsov sindrom) i T13 (Patauov sindrom). Harmony test omogućava testiranje i na najčešće aneuploidije spolnih kromosoma (Klinefelterov i Turnerov sindrom), a odlikuju ga izvrsna klinička potvrđenost i visoki postotak pouzdanosti, što su potvrdile i mnogobrojne kliničke studije objavljivane u stručnim i znanstvenim časopisima.

Neinvazivni prenatalni test omogućava utvrđivanje poremećaja u broju kromosoma kod ploda bez rizika od pobačaja

Nezavisno ispitivanje studijske grupe profesora Nicolaidesa (profesor za fetalnu medicinu na King's College London i University College London) potvrdilo je da je 98,4 posto testova bilo je uspješno provedeno iz prvog pokušaja.

Neinvazivni prenatalni test Harmony najčešće radi i ginekologinja, dr. Jasenka Grujić upravo zbog najboljih iskustava koje ima s tim testom. U njezinoj poliklinici dostupne su opcije testa classic, expert i plus.

Smatram da bi uz informirani pristanak trudnice test morao biti dostupan svima, iako je skup. Medicinska zajednica i zdravstvena osiguranja morali bi moći to omogućiti i organizirati. U konačnici, a to se može potkrijepiti istraživanjima, za javnozdravstveni sustav bolje je učiniti test nego se suočavati s problemima koje nosi trudnoća komplicirana kromosomalnim abnormalnostima ploda, naglašava dr. Grujić.

Test se može napraviti kod svih trudnoća, i u slučaju primjene medicinski potpomognute oplodnje neovisno o tome radi li se o doniranoj jajnoj stanici ili ne. Test je primjenjiv i kod blizanačkih trudnoća, no stopa detekcije kod takvih trudnoća iznosi 92 posto i, s obzirom na dosadašnje podatke, nije tako visoka kao u slučaju jednoplodnih trudnoća.

Uspješnost neinvazivnog prenatalnog testa uvelike ovisi o tome koliko se slobodne cirkulirajuće fetalne DNK (cffDNA) nalazi u majčinoj krvi. Postotak cffDNA ovisi i o tjednu trudnoće (što je trudnoća u ranijem stadiju, to je cffDNA prisutna u manjem postotku), kao i o težini majke (što je veća težina majke, to će biti pronađeno manje bebine cffDNA). Stoga se Harmony test može napraviti najranije u desetom tjednu trudnoće.

Harmony test ima ograničenja, ne može utvrditi mozaicizme i promjene u građi kromosoma. Također, nije moguće utvrditi fizičke ili druge poremećaje kod ploda. Veliki broj ovih poremećaja može se utvrditi pomoću preciznog ultrazvučnog pregleda, najčešće od 12. ili 13. tjedna trudnoće. Genetički test kao što je Harmony test dopunjuje, ali nikada ne može zamijeniti temeljni ultrazvučni pregled, kaže ginekologinja, dr. Jasenka Grujić.

Prije provođenja neinvazivnog prenatalnog testa potrebno je napraviti UZV pregled kako bi se utvrdio gestacijski tjedan te radi li se o jednoplodnoj ili višeplodnoj trudnoći, a zatim se posavjetovati s liječnikom o tome koja je opcija testa najpogodnija.