Pretraga za koju se odlučuju mnoge trudnice jest amniocenteza. Radi se o invazivnom postupku pomoću kojeg budući roditelji mogu saznati brojne podatke o bebi, njezinim genima i stanju.

O tome što je točno amniocenteza, kako se provodi i zašto te koje su moguće posljedice, razgovarali smo s ginekologinjom dr. sc. Jasenkom Grujić.

U nastavku pročitajte odgovore na pitanja koja će vas sigurno zanimati ako je pred vama prolazak kroz taj postupak.

ŠTO JE AMNIOCENTEZA? ZAŠTO SE I KADA PROVODI?

Amniocenteza je invazivni postupak kojim se punkcijom plodove vode dobivaju stanice ploda koje se mogu analizirati, a to je ujedno i najstariji i najčešći invazivni postupak kojima se utvrđuju, najčešće, kromosomske bolesti ploda (Downov, Edwardsov, Patauov, Turnerov ili Klinefelterov sindrom).

Takva, rana amniocenteza obavlja se između 15. i 20. (kod nas najčešće do 18.) tjedna trudnoće.
Amniocenteza se može vršiti tijekom cijele kasnije trudnoće, ali zbog drugih indikacija (ispitivanje plućne zrelosti ploda, u slučaju Rh-imunizacije, kongenitalnih infekcija). Amniocenteza se može obaviti i prije 15. tjedna trudnoće, ali se tada povezuje s većim brojem komplikacija.

Amniocenteza je invazivni postupak kojim se najčešće utvrđuju kromosomalne bolesti ploda.



KAKO IZGLEDA POSTUPAK AMNIOCENTEZE?

Amniocenteza se danas uobičajeno radi uz navođenje ultrazvukom.

Nakon dezinfekcije kože trudnice iglom se punktira maternica zaobilazeći posteljicu i plod.
Nelagoda koju trudnica osjeća ne zahtijeva lokalnu anesteziju.

Potrebno je izvući oko 20 ml plodove vode, koja se zatim šalje na analizu stanica fetusa koje se nalaze u plodovoj vodi. Zahvat se radi nakon genetičkog savjetovanja.



KOME SE PREPORUČUJE ODLAZAK NA AMNIOCENTEZU, A KOME NE? POSTOJE LI SITUACIJE U KOJIMA JE POSTUPAK OBVEZAN?

Razlozi (indikacije) za amniocentezu najčešće su dob majke (35-37 godina), kromosomske bolesti u obitelji, abnormalnosti kromosoma ploda u prethodnoj trudnoći, promjene (u strukturi ili broju) kromosoma roditelja, abnormalnosti ploda otkrivene ultrazvukom, zastoj u rastu ploda, smanjena ili povećana količina plodove vode, neinvazivni prenatalni testovi visokog rizika (konvencionalni, dakle kombinirani test u prvom tromjesečju, biokemijski probir drugoga tromjesečja), ali i pozitivni nalaz neinvazivnih prenatalnih testova (NIPT) kojima se analizira slobodni DNK ploda, i to samo ukoliko trudnica želi prekinuti trudnoću, i mnoge druge indikacije.

Nijedna trudnica nije obvezna prihvatiti savjet liječnika o amniocentezi. Mora se poštovati informirani pristanak, dakle trudnica mora biti detaljno poučena o razlozima, proceduri i komplikacijama.

Rana amniocenteza vrši se između 15. i 20. (kod nas najčešće do 18.) tjedna trudnoće.

POSTOJI LI VRIJEME OPORAVKA NAKON AMNIOCENTEZE?

Postupak se najčešće vrši ambulantno, no nekoliko dana poštede od većih napora je dobrodošlo, a to jasno vrijedi za trudnice bez komplikacija, bilo tijekom ili nakon zahvata.

Jedan od najčešćih razloga (indikacija) za amniocentezu je dob majke.

KOJE SU MOGUĆE KOMPLIKACIJE NAKON POSTUPKA AMNIOCENTEZE I KOLIKO SE ČESTO DOGAĐAJU?

Učestalost spontanih pobačaja nakon amniocenteze je 0,5  1 posto, neka istraživanja ukazuju i na manji rizik. To ovisi i o iskustvu onoga koji zahvat obavlja, ali i o tjelesnoj masi trudnice (indeks tjelesne mase > 40 kg/m2) ili ou slučaju blizanačke trudnoće, stanju ploda, položaju posteljice i naročito prethodnim infekcijama.

Moguće je otjecanje plodove vode nakon zahvata, sukrvica u jedan do dva posto trudnica. Ozljede fetusa vrlo su rijetke, jasno ako se postupak vrši uz ultrazvučni nadzor.



KOLIKO SE DUGO ČEKAJU REZULTATI?

Rezultat pretrage dobiva se najčešće za dva do tri tjedna, a nove PCR metode mogu unutar 24 sata u 99 posto slučajeva isključiti najčešće tražene abnormalnosti kromosoma (trisomije 21, 13 i 18 te nepravilnosti spolnih kromosoma).

Cijene postupka u privatnim ordinacijama i poliklinikama kreću se od 1500 do 4000 kuna.

POSTOJI LI ALTERNATIVA AMNIOCENTEZI?

Nove neinvazivne metode (krv se uzima venepuncijom trudnici) koje se temelje na analizi slobodne fetalne DNK (NIPT) metodom masivnog paralelnog sekvencioniranja (npr. Harmony, myPrenatal, Nifty i drugi) uz pristupačnije cijene jako su smanjile potrebe za amniocentezom i drugim invazivnim prenatalnim dijagnostičkim postupcima.

Ti bi testovi (NIPT-ovi) u većini slučajeva mogli, uz jednaku stopu detekcije kromosomskih abnormalnosti ploda, zamijeniti u bliskoj budućnosti invazivne metode prenatalne dijagnostike